TP63 Break Apart FISH Probe Kit

FISH sonda TP63 Break Apart je určena k detekci přestaveb v lidském genu

, který se nachází na chromozomovém pruhu 3q28. Kromě detekce zlomů, které mohou vést k translokaci částí genu, inverzi nebo jeho fúzi s jinými geny, lze sadu sond použít také k identifikaci dalších aberací

, jako jsou delece nebo amplifikace. Přestavby a abnormální exprese genu

– známého také jako

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

,

, p73L – byly pozorovány u ektodermální dysplazie a syndromu rozštěpu rtu/patra 3 (EEC3); malformace rozštěpené ruky/nohy 4 (SHFM4); ankyloblepharon‍-‍ektodermální defekty‍-‍rozštěp rtu/patra; syndrom ADULT (akro‍-‍dermato‍-‍ungual‍-‍lakrimální‍-‍zubní); syndrom končetin‍-‍mammary; Rap‍-‍Hodgkinův syndrom (RHS); a orofaciální rozštěp 8.