SHOX/SE X

Jedinci s malým vzrůstem souvisejícím s genem SHOX mají nepřiměřeně malý vzrůst a/nebo abnormality zápěstí, které odpovídají popisu Madelungovy deformity. Geny SHOX umístěné v pseudoautosomálních oblastech chromozomů X a Y jsou jediné geny, o kterých je známo, že jsou spojeny s haploinsuficiencí související s genem SHOX. Sonda SHOX je optimalizována pro detekci počtu kopií genové oblasti SHOX na Xp22. Pro usnadnění identifikace chromozomů je přidána sonda FISH pro satelitní vyčíslení chromozomu X (SE X) na DXZ1.