COL1A1/PDGFB

Diagnóza primárních nádorů měkkých tkání a kostí je často náročná, protože se vyskytují relativně zřídka. Nesprávná diagnóza mezi dermatofibromem (DF) a dermatofibrosarkomem protuberans (DFSP) nebo gigantickým fibroblastomem (GCF) může vést k nesprávné primární léčbě. DFSP a GCF jsou dnes ve většině případů diagnostikovány jako translokace zahrnující gen COL1A1 (kolagen, typ I, alfa 1) na 17q21 a gen PDGFB (polypeptid beta růstového faktoru odvozeného z krevních destiček) na 22q13. Může být také přítomen nadpočetný prstencový chromozom odvozený od translokace t(17;22). Sonda COL1A1/PDGFB t(17;22) Dual‍-‍Color Single‍-‍Fusion je optimalizována pro detekci t(17;22)(q21;q13) zahrnující genové oblasti COL1A1 (17q21) a PDGFB (22q13) v dvoubarevném testu s jedinou fúzí na parafinových řezech tkáně.