CCP13, 18, 21, X, Y FISH Probe Kit

Tato sada sond CytoTest FISH je určena k současnému stanovení počtu kopií lidských chromozomů 13, 18, 21, X a Y a k detekci aberací počtu kopií v těchto chromozomech v metafázi a interfázi krve a tkáňových buněk. Panel obsahuje pět různých sond:

Panel A

CCP18 je odvozena od chromozomu 18 specifické centromerické (18p11.1-q11.1) alfa satelitní DNA (D18Z1).

CCPX je odvozena od chromozomu X specifické alfa satelitní DNA (Xp11.1-q11.1, DXZ1).

CCPY je odvozena od centromerické (Yp11.1-q11.1) alfa satelitní DNA (DYZ3) specifické pro chromozom Y.

Poznámka: Pokud je to vhodnější, lze také dodat sondu CCPY odvozenou od satelitní DNA dlouhého ramene chromozomu Y (DYZ1).

Panel B

CCP13 je sonda pokrývající gen

na 13q14 a sousední sekvence.

CCP21 je sonda pokrývající lokus genu

umístěný na chromozomovém pásmu 21q22.2.

Sada sond je optimalizována tak, aby umožnila detekci aberací počtu kopií zahrnujících pět chromozomů. Trisomie chromozomů 13, 18 a 21, stejně jako aneuploidie pohlavních chromozomů, jsou zdaleka nejčastějšími prenatálními chromozomálními aberacemi. Ačkoli panel může odhalit i jiné defekty počtu kopií, včetně mono-, tetra- a polyploidií a dalších anomálií, řada specifických abnormalit nemusí být tímto panelem detekována, jako jsou lokalizované inverze nebo vyvážené intrachromozomální translokace, centromerické polymorfismy, některé mikrodelece nebo mikroduplikace a jiné typy defektů.

Pro podrobnou analýzu komplexních strukturálních přestaveb je nutné kromě rutinní chromozomální analýzy a anatomických, biochemických a klinických informací použít další sondy.