ATRX/CCPX FISH Probe Kit

FISH sonda ATRX/CCPX je určena k detekci lidského genu ATRX umístěného na chromozomovém pruhu Xq21.1 spolu s počtem kopií chromozomu X v buňce. Abnormality v genu ATRX – známém také jako ATR2, JMS, MRX52, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP nebo ZNF‍-‍HX – se vyskytují u syndromu alfa‍-‍thalassémie a mentální retardace, což je porucha charakterizovaná těžkou psychomotorickou retardací, dysmorfismem obličeje, urogenitálními abnormalitami a alfa‍-‍thalassémií. Zásadním fenotypovým znakem jsou inkluze erytrocytů hemoglobinu H.